Диагноз: синдром Pura, ДЦП, спастическая диплегия GMFCS 2 уровень

Требуется: изготовление корсета Шено, туторов на коленные и голеностопные суставы

В первый год жизни ребенка каждый день – это новый навык, которому радуются родители. Но в случае с Катей он превратился в шараду, когда от разгадки правильного диагноза зависела вся дальнейшая жизнь девочки.

К счастью, шарада уже разгадана, но Катюше очень нужна ваша помощь!

Невыносимая неопределенность

Катина мама еще в роддоме поняла, что с малышкой что-то не то. Слишком много она спала и плохо ела. Но их выписали уже на четвертый день. А дальше состояние маленькой Кати стало стремительно ухудшаться. Потеря в весе, атрофирование мышц, косоглазие и целый букет патологий, за которыми последовала и задержка в развитии.

Несмотря на многочисленные обследования и анализы первый диагноз ДЦП был поставлен Кате лишь ближе к двум годам. Но и он требовал уточнения.

Шаг вперед, два назад

Когда девочке было 4 года, ее отправили на обследование в Москву в РДКБ. И опять всевозможные анализы, включая секвенирование генома, ничего не обнаружили, оставив семью в неопределенности.

Катя регулярно проходила реабилитации. Но в 12 лет она столкнулась с новым испытанием – стал стремительно развиваться сколиоз, обнаружился остеопороз, а на его фоне – деформация тазобедренной кости. И вновь девочку отправили к генетикам.

Наконец, в 13 лет после повторной сдачи генетического анализа секвенирование генома Катюше был поставлен диагноз -  генетическое заболевание синдром Pura, de novo. На всю Россию детей с таким заболеванием всего восемь, а синдром, впервые описанный в 2014-м году, пока плохо изучен.

Борьба за каждый навык

У Катюши много физических ограничений. Она не умеет говорить, не просится в туалет, не может самостоятельно пить и есть и с трудом научилась надевать штаны без замков и пуговиц.  Благодаря постоянным реабилитациям, девочка умеет сидеть, стоять и ходить.  Но вместе с прогрессирующим сколиозом более неуверенной становится и ее походка. Вот основная причина, почему Кате так нужен специальный корсет Шено и туторы на коленные и голеностопные суставы, которые могут это остановить.

К сожалению, они не вписаны в ИПРА и получить их бесплатно семья не может.

Познавать мир, несмотря ни на что

Катя очень любит воду и уже больше двух лет занимается плаванием в бассейне. Из-за гипотермии она плавает в гидрокостюме. Но это, как и ее очень сложный диагноз, не помешало девочке научиться плавать в ластах без дополнительных средств. Для родителей любое Катино достижение – большая радость. Они всегда готовы поддержать дочь.

Недавно Катя начала посещать тренировки по  следж-хоккею. Пока ей сложно понять принцип игры, но девочке нравится быть вместе с ребятами в команде. А чтобы она не пугалась громких звуков, родители придумали надевать ей  шумопоглощающие наушники.

По словам мамы, Катя очень открытая и добрая девочка и любит всех обнимать. У Катюши есть старший брат и сестра. И несмотря на ее диагноз, они всей семьей много путешествуют по России.

Очень хочется, чтобы в жизни Кати и ее близких, наконец, наступила приятная определенность. Давайте поможем этой семье в приобретении корсета Шено и туторов на коленные и голеностопные суставы и подарим повод радоваться новым достижениям девочки, а не волноваться за ее будущее.