Диагноз: синдром Стиклера (иначе называемый наследственной артроофтальмопатией)

Требуется: специальные ортопедические аппараты для нижних конечностей (KAFO)

Гена Корекин родился с редким генетическим заболеванием – синдромом Стиклера, иначе называемым наследственной артроофтальмопатией. Заболевание представляет собой комплекс генетических аномалий с повреждениями тканевой структуры различных органов и систем, включая зрение, слух и суставы. Но поставить этот диагноз врачи смогли, лишь когда мальчику уже было 2 года.

Гена родился с отличными антропометрическими показателями: рост – 56 см, вес – 4,5 кг. В роддоме у мальчика обнаружили расщелину нёба и мутную роговицу. Впрочем, расщелина никакого беспокойства у врачей не вызвала, ее назвали «косметическим дефектом» и сказали, что она легко убирается и корректируется. А вот глаза встревожили специалистов, и Гена стал наблюдаться у окулиста. Именно окулист забил тревогу, предположив, что патология глаз является признаком синдрома Стиклера. К сожалению, данное предположение впоследствии подтвердилось.

На первых порах болезнь особо себя не проявляла: Гена рос активным и любознательным мальчиком. Однако, когда мальчик стал немного постарше, то по утрам начал жаловаться на боль и онемение суставов пальцев рук. Кроме того, малыш перестал бегать, стал передвигаться очень аккуратно, как бы с опаской. После 5-летнего возраста у Гены началась деформация ножек. Он все еще мог ходить самостоятельно, но уже заметно отличался от других детей, которые были значительно подвижнее и активнее его.

Когда мальчику исполнилось 7 лет, то, как все, пошел в обычную школу. Правда, для облегчения его нахождения там и для помощи при хождении маме Гены пришлось нанять няню: она сопровождала его в школу, буквально за ручку из кабинета в кабинет, отводила в столовую. При этом физические недостатки никак не мешали Гене демонстрировать отличные достижения в учебе и музыке: в 3 классе Гена даже перешёл из обычной школу в музыкальную для одаренных детей. Учителя и одноклассники очень хорошо приняли Гену, вместе помогали ему.

В 4 классе пришлось сделать первую операцию на правую ногу (корригирующая остеотомия бедра и голени), которая в целом прошла успешно. Вскоре сделали аналогичную операцию на вторую ногу. Однако эффект от операции продолжался недолго: после того, как Гена встал на обе ноги и начал ходить самостоятельно, деформация возобновилась. Спустя непродолжительное время все результаты сложнейшей операции на обе ножки сошлись на нет. В конце 2022 – начале 2023 года с небольшими интервалами провели повторно две операции на обе ноги.

Сейчас гипс сняли, но Гена вынужден передвигаться в инвалидной коляске, поскольку для дальнейшей стабилизации этой деформации нужны специальные ортопедические аппараты для нижних конечностей (KAFO), без них врачи мальчику сейчас не разрешают даже вставать. Эти аппараты помогут Гене получить заветную свободу передвижения, вести активный образ жизни, ходить на выставки и концерты, изучать новые языки и путешествовать, и чем скорее они появятся, тем выше вероятность избежать новых операций.